En un conmovedor testimonio, el padre de Miguel González, un joven afectado por la leucodistrofia, una enfermedad rara y degenerativa, denuncia la falta de inversión por parte de las instituciones y la industria farmacéutica en el tratamiento y prevención de estas enfermedades. Esta situación, que afecta a cientos de familias en todo el mundo, es un llamado a la acción para que se tomen medidas efectivas para abordar la carencia de recursos y la falta de interés en la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades que, aunque no son rentables, merecen la atención y el apoyo de la sociedad.
- La lucha por la justicia: Padre de Miguel González denuncia la falta de inversión en enfermedades raras
- El dolor de una realidad: La leucodistrofia, una condición poco conocida y sin tratamiento
- La esperanza y la lucha: Familia de Miguel González lucha por diagnosticar y tratar la leucodistrofia
- La realidad de la discapacidad: La falta de sensibilización y recursos para atender a personas con enfermedades raras
La lucha por la justicia: Padre de Miguel González denuncia la falta de inversión en enfermedades raras
Miguel, un niño de 11 años, padece una enfermedad rara conocida como leucodistrofia, que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la capa grasa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas.
El dolor de una realidad: La leucodistrofia, una condición poco conocida y sin tratamiento
La leucodistrofia es un grupo de enfermedades raras de origen genético que se traducen en multitud de síntomas que van empeorando con el tiempo y provocan que la discapacidad aumente con el tiempo, como problemas motores (ataxia, espasticidad, hipotonía…), visuales, respiratorios, alteraciones del habla e incluso digestivos.
Los médicos deben saber que esta enfermedad existe para poder diagnosticarla, afirma Carmen, madre de Mateo, que también padece leucodistrofia TUBB4A.
La esperanza y la lucha: Familia de Miguel González lucha por diagnosticar y tratar la leucodistrofia
Miguel, que presenta una leucodistrofia hipomielinizante, tiene síntomas desde el nacimiento, pero fue una familiar la que se dio cuenta de que algo no iba bien. Después de varias pruebas, detectaron que tenía una mutación de novo que causa leucodistrofia.
Su padre, Daniel, destaca la importancia de la sensibilización y la investigación para encontrar un tratamiento efectivo para esta enfermedad. Nuestro caso no es común, porque hay muchos niños a los que no les diagnostican hasta que empiezan a tener más síntomas, con tres, cuatro o seis años, y otros que incluso están años con problemas y sin saber qué les pasa… o saben que es una leucodistrofia por los síntomas o las pruebas, pero no localizan la mutación. En cualquier caso, aunque empiecen los síntomas más tarde, todos van a peor, porque todas estas enfermedades son degenerativas.
La realidad de la discapacidad: La falta de sensibilización y recursos para atender a personas con enfermedades raras
Daniel cree que falta mucha sensibilidad en España con la discapacidad en general y con este tipo de enfermedades tan discapacitantes en particular. No se entiende realmente las necesidades que tiene una persona con una discapacidad, especialmente con grandes discapacidades, porque necesitan atención 24 horas al día, en muchos casos hay que dejar de trabajar para hacerlo.
La familia de Miguel necesita atención 24 horas y mucha ayuda, que reciben sobre todo de su abuela, que tiene buena salud y les echa una mano con sus dos hermanos. Aun así, Daniel, que trabajaba como desarrollador web, decidió solicitar la CUME para poder cuidarlo. Luego se quedó en paro, y al ver la poca comprensión que tienen la mayoría de empresas con este tipo de situaciones, decidió hacerse autónomo.
Nunca he conseguido encontrar un trabajo en el que entiendan que tengo un hijo con unas necesidades especiales y que, por ese motivo, necesitas un horario concreto, ir al médico de vez en cuando… así que al final, como muchos que conozco, me hice autónomo, porque es la manera de compaginar mi horario con el suyo, dice resignado.
La familia también reclama ayuda a los investigadores que quieren estudiar estas enfermedades, sin investigación no hay cura, que en estos casos es difícil, pero tampoco algún tratamiento para que la vida de estos niños mejore, pero no hay dinero.
La asociación ELAEspaña (Asociación Española contra la Leucodistrofia) financiamos estudios, pero también reclaman que se incluya en el cribado neonatal una prueba para detectar leucodistrofias, porque hay dos de ellas, la Leucodistrofia metacromática (MLD) y la Adrenoleucodistrofia (ALD), ambas desmielinizantes, para las que sí hay un tratamiento con terapia génica.
Por último, la familia también pide apoyo para los que quieran tener un segundo hijo, un apoyo que pasa por financiar tratamientos de fertilidad para que los tengan sin riesgos.
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