Mamen Gálvez, madre de Noa con síndrome de Phelan-McDermid: 'La terapia génica nos brinda un futuro lleno de esperanza'

Mamen Gálvez, madre de Noa con síndrome de Phelan-McDermid: 'La terapia génica nos brinda un futuro lleno de esperanza'

La terapia génica ha abierto las puertas a un futuro lleno de esperanza para Noa, una niña que padece el síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara y compleja que afecta el desarrollo neurológico y cognitivo. Su madre, Mamen Gálvez, ha sido clave en la lucha por encontrar un tratamiento efectivo para su hija, y ahora se muestra optimista ante las posibilidades que ofrece esta revolucionaria terapia. La historia de Noa y su familia es un ejemplo de resiliencia y lucha en contra de las adversidades, y su testimonio puede inspirar a otras familias que enfrentan desafíos similares.

La terapia génica nos brinda un futuro lleno de esperanza

La madre de Noa, una niña de siete años con el Síndrome de Phelan-McDermid, lucha por su hija y por justicia. Mamen Gálvez recuerda con angustia el momento en que se enteró de la enfermedad de su hija, una enfermedad rara y poco conocida que afecta a uno de cada 50.000 nacidos.

«Es como si tuvieras un nubarrón encima de la cabeza, no entendía nada», recuerda Mamen. Sin embargo, afortunadamente, encontró una asociación que se convirtió en un soplo de aire fresco para su familia. «Sabía que había más familias que nos podían ayudar, orientar… fue un regalo».

La asociación, un apoyo fundamental

Mamen y su marido buscaron ayuda en various centros médicos, pero no siempre recibieron el tratamiento adecuado. «El pediatra nos dijo que era una madre histérica y que no le iba a mandar ninguna prueba», recuerda Mamen. Sin embargo, finalmente encontraron a un neurólogo que les hizo caso y les diagnosticó el Síndrome de Phelan-McDermid.

La asociación Phelap-McDermid España se convirtió en un apoyo fundamental para la familia de Noa. «Es muy importante asociarse, en este u otros síndromes, tanto para tener visibilidad como para poder disponer de las herramientas necesarias para seguir apoyando a las familias y conseguir fondos para que se investiguen estas enfermedades».

La actitud es lo más importante

Mamen destaca la importancia de la actitud en momentos como estos. «Cuando te ocurre una cosa de estas, lo más importante es la actitud, porque no hay plan B, no queda otra que adaptarse».

La vida de Mamen cambió radicalmente después del diagnóstico de su hija. Tuvo que acogerse a la CUME y adaptar su carrera profesional para cuidar a su hija. También tuvo que separarse de su marido y ahora vive solo con sus hijas.

La investigación y la terapia génica, la gran esperanza

La investigación es la gran esperanza para las familias con niños con enfermedades genéticas raras. En este caso, la terapia génica es la esperanza para mejorar la calidad de vida de los niños con el Síndrome de Phelan-McDermid.

«Sabemos que el tema de la investigación en un síndrome tan raro como este es muy complicado, pero este año precisamente van a empezar a probar una terapia génica en Estados Unidos y estamos muy contentos».

Mamen espera que esta terapia génica sea una esperanza para mejorar la vida de su hija y de otros niños con el mismo síndrome. «Para nosotros se abre un universo de posibilidades, porque, aunque empiecen en Estados Unidos, si realmente funciona, puede ser una esperanza para nosotros en el futuro».

Además, Mamen destaca la importancia de la empatía y la comprensión hacia las familias con niños con discapacidad. «Que empaticen tanto con los padres como con los niños, que entiendan que son niños y que, aunque tengas sus cosas, les gusta hacer lo que, a todos los niños, les gusta que los quieran, les gusta jugar…».

Un futuro lleno de esperanza

La historia de Noa y su familia es una historia de lucha y esperanza. Mamen lucha por su hija y por justicia, y espera que la investigación y la terapia génica puedan mejorar la calidad de vida de su hija y de otros niños con el Síndrome de Phelan-McDermid.

«Es muy injusto, pero es la realidad. Las familias que tienen más posibilidades de pagar terapias, sus hijos están mejor, su evolución es mejor y más rápida».

La asociación Phelap-McDermid España es un ejemplo de cómo la unión y la lucha pueden hacer una gran diferencia en la vida de las familias con niños con discapacidad. «Es muy importante asociarse, en este u otros síndromes, tanto para tener visibilidad como para poder disponer de las herramientas necesarias para seguir apoyando a las familias y conseguir fondos para que se investiguen estas enfermedades».