En el campo de la medicina, es frecuente que se descubran nuevos síndromes y enfermedades raras que sorprenden a la comunidad científica. Uno de ellos es el síndrome DIRK1a, un trastorno ultrarraro que ha generado gran interés en la comunidad médica internacional. Con solo 700 casos registrados en todo el mundo, este síndrome es considerado uno de los más raros y misteriosos. Sin embargo, una familia española se ha convertido en un referente clave para la investigación médica, gracias a su experiencia y colaboración con los expertos en la materia.
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Descubre el ultrarraro síndrome DIRKa, con solo 700 casos registrados en todo el mundo
Además de ultrarraro, este síndrome es 'ultracomplejo' porque afecta a distintos sistemas del organismo. La presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a, Mari Ángeles Alcalá, es la madre del primer caso diagnosticado en España y se ha convertido en la familia de referencia para los afectados en todo el mundo.
Según la doctora Vanesa López-González, pediatra y genetista clínica en el Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, es una enfermedad de las consideradas ultrarraras a nivel mundial. Hay un grupo internacional de familias de afectados con unos 700 casos identificados y yo soy la médico responsable de la caracterización clínica y molecular de la cohorte nacional que en este momento asciende a 28 casos en España.
Características del síndrome DIRKa
Los pacientes con mutaciones en el gen DYRK1A presentan diversas manifestaciones clínicas que incluyen microcefalia, discapacidad intelectual que puede ser moderada o severa grave, retraso en el desarrollo del lenguaje y, en algunos casos, comportamientos comunes en el espectro autista y rasgos faciales característicos.
Además, el síndrome DIRKa puede causar cuadros de convulsiones febriles, ataques epilépticos, y problemas de alimentación o trastornos de la marcha. De ahí que esta enfermedad haya pasado inadvertida o infradiagnosticada durante largo tiempo.
La lucha por el diagnóstico
Tras ocho años de pruebas diagnósticas infructíferas, Mari Ángeles recuerda el momento en el que la doctora Vanesa López-González le dio el diagnóstico de su hija. Me puse muy loca de contenta porque Irene tenía ya 8 años y yo lo que quería era un diagnóstico. Quería salir de la angustia, dejar de ver que cada día mi hija tenía un síntoma nuevo y no sabía lo que era, explica esta madre.
La lucha por la concienciación y el apoyo
Desde entonces, Mari Ángeles se ha convertido en la embajadora mundial de habla hispana de todas las familias afectadas del síndrome DYRK1a. La Asociación Española de Síndrome DYRK1A que preside Mari Ángeles trabaja para la divulgación y recogida de fondos económicos, tanto a niveles de detección temprana, como en la mejora de la calidad vida de los afectados.
La doctora López-González lamenta que España es el único país de Europa en el que no existe la especialidad de Genética Médica, lo que provoca que haya una inmensa mayoría de niños con este tipo de problemas de salud que no tienen acceso al diagnóstico genético ni a profesionales especializados.
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