La omaveloxolona revoluciona el tratamiento de la Ataxia de Friedreich: Dr. López-Sendón destaca el impacto revolucionario de la nueva terapia

La omaveloxolona revoluciona el tratamiento de la Ataxia de Friedreich: Dr. López-Sendón destaca el impacto revolucionario de la nueva terapia

En un hitórico avance en la lucha contra la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a miles de personas en todo el mundo, la omaveloxolona se ha revelado como una terapia revolucionaria que está cambiando el panorama del tratamiento de esta condición. De acuerdo con el Dr. López-Sendón, experto en el campo, esta nueva terapia representa un salto significativo en la búsqueda de soluciones efectivas para los pacientes que sufren de esta enfermedad. La omaveloxolona ha demostrado ser segura y eficaz en ensayos clínicos, lo que ha generado un gran optimismo en la comunidad médica y entre los pacientes que esperan una mejora en su calidad de vida.

Dr. López-Sendón destaca el impacto revolucionario de la nueva terapia para la Ataxia de Friedreich

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso y al corazón. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas sensoriales, lo que provoca una pérdida de coordinación motora, problemas en el equilibrio y dificultades para caminar.

Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia, y a medida que la enfermedad avanza, también pueden presentarse problemas cardíacos, debilidad muscular y disfunciones esqueléticas. La Ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en el gen FXN, que reduce la producción de una proteína esencial llamada frataxina.

La Omaveloxolona, un tratamiento innovador

El Dr. José Luis López-Sendón Moreno, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal, destaca la importancia de la Omaveloxolona, un tratamiento nuevo que funciona activando mecanismos de expresión de genes que mejoran la inflamación, la función mitocondrial y la oxidación celular que se producen en la Ataxia de Friedreich. Se administra por vía oral una vez al día, siendo un tratamiento indefinido.

La Omaveloxolona fue aprobada por la FDA en EEUU en el año 2023 y por la EMA (Europena Medicines Agency) en febrero de 2024. La agencia Española del Medicamento acaba de publicar un informe de posicionamiento terapéutico (IPT) favorable para su comercialización en España.

Eficacia y seguridad de la Omaveloxolona

En el estudio principal, que duró 48 semanas, se observó una diferencia en la escala mFARS (que mide síntomas de ataxia) de 2.40 puntos. Es una diferencia modesta pero que consideramos significativa. Según series históricas podría equivaler a dos años de progresión de la enfermedad.

Respecto a la seguridad, se consideró que fue bien tolerada, con efectos adversos leves (tales como el aumento de las transaminasas) y reversibles. No obstante, la experiencia se limita al pequeño número de pacientes que han recibido el tratamiento por el momento.

Ventajas de la Omaveloxolona

La principal ventaja de la Omaveloxolona es que, por fin, existe un tratamiento con datos de eficacia y seguridad que nos sirva para mejorar algunos aspectos de la vida de los pacientes. La Ataxia de Friedreich fue designada como enfermedad huérfana de tratamientos por la EMA en marzo de 2021.

Desafíos en la investigación

Dado que la Ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, el proceso para lograr una mayor participación de pacientes en los ensayos clínicos ha sido un desafío. La comunidad de pacientes con ataxia de Friedreich cuenta con asociaciones con un alto grado de implicación en la investigación clínica.

En su opinión, si la Omaveloxolona obtiene la aprobación definitiva, cambiaría el panorama del tratamiento para las personas con Ataxia de Friedreich. Sería un hito sin precedentes en esta enfermedad, y los pacientes y médicos tendríamos una herramienta para mejorar el pronóstico.

Recomendaciones para los pacientes

El Dr. López-Sendón recomienda que los pacientes y sus familias establecieran una relación de confianza con sus neurólogos y se dejaran asesorar. Los neurólogos son los que tienen la capacidad para analizar caso a caso a quién beneficia y cuándo cada tratamiento. La información obtenida por distintos medios siempre debe ser contrastada con el médico.

Próximos pasos en la investigación

Actualmente la indicación de Omaveloxolona es para mayores de 16 años. Se está trabajando en estudios para ampliar esta indicación para edades pediátricas y hay estudios abiertos que continúan sobre su eficacia a largo plazo. Omaveloxolona probablemente esté disponible en cuestión de meses, aunque no manejo datos específicos sobre los trámites para su aprobación y comercialización en cada comunidad.

La Omaveloxolona es un paso adelante en la lucha contra la Ataxia de Friedreich, y su aprobación definitiva cambiaría el panorama del tratamiento para las personas con esta enfermedad. Sin embargo, es importante seguir investigando y generando nuevas terapias más eficaces para mejorar la calidad de vida de los pacientes.