Toda la Verdad sobre el Síndrome de Angelman: Características, Causas y Tratamientos de esta Enfermedad Genética Rara y Muy Complicada

Toda la Verdad sobre el Síndrome de Angelman: Características, Causas y Tratamientos de esta Enfermedad Genética Rara y Muy Complicada

El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara y compleja que afecta a aproximadamente 1 de cada 15.000 nacidos vivos. A pesar de su baja frecuencia, esta condición puede tener un impacto significativo en la vida de las personas y familias afectadas. Caracterizada por retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, problemas de lenguaje y movilidad limitada, el Síndrome de Angelman requiere un enfoque médico y terapéutico integral para abordar sus múltiples facetas. En este artículo, exploraremos las características, causas y tratamientos disponibles para esta condición, con el fin de brindar una comprensión más profunda y completa sobre esta enfermedad genética poco conocida.

Descubre la verdad sobre el Síndrome de Angelman: características, causas y tratamientos

El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo cerebral y corporal de los niños afectados. Se trata de un trastorno congénito, es decir, está presente desde el nacimiento, aunque generalmente se diagnostica entre los 2 y los 5 años de edad.

Causas del Síndrome de Angelman

Según la revista médica MedlinePlus, esta enfermedad está relacionada con el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, que se encarga de producir la proteína ubiquitina ligasa E3A. En condiciones normales, cada persona hereda dos copias de este gen, una del padre y otra de la madre, pero en el caso del Síndrome de Angelman, la copia materna no funciona correctamente y no puede compensarse con la copia paterna, que permanece siempre inactiva para este gen en particular.

Síntomas y características del Síndrome de Angelman

Los síntomas del Síndrome de Angelman pueden variar de una persona a otra, pero existen algunas características comunes que afectan a la mayoría de los pacientes:

• Retraso severo en el desarrollo y discapacidad intelectual
• Problemas de movimiento y equilibrio, como ataxia al caminar y temblores en las extremidades
• Conducta característica: risa frecuente, apariencia feliz, excitabilidad, aleteo de manos, hiperactividad y atención limitada
• Ausencia o uso mínimo de lenguaje oral, aunque las habilidades de comunicación receptivas y no verbales son mayores
• Otros rasgos como crecimiento lento de la cabeza, crisis convulsivas, electroencefalograma anormal, occipucio plano y problemas de alimentación

Tratamiento y atención educativa

Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Angelman, por lo que el tratamiento se centra en proporcionar una atención educativa adecuada y en abordar los síntomas específicos de cada paciente.

La Asociación de Síndrome de Angelman recomienda que los niños afectados acudan a guarderías o centros de educación infantil antes de los 3 años para recibir estimulación precoz y favorecer su socialización.

Independientemente de la opción educativa elegida, los niños con Síndrome de Angelman requieren el apoyo de profesionales especializados, como:

• Maestros de pedagogía terapéutica
• Maestros de audición y lenguaje
• Fisioterapeutas
• Auxiliares de educación especial
• Enfermeros

Seguimiento médico y especialistas involucrados

Desde el momento del diagnóstico, los niños con Síndrome de Angelman deben acudir a revisiones médicas periódicas, especialmente con el neuropediatra, quien se encarga de evaluar su desarrollo y evolución.

Además, dependiendo de las características individuales de cada caso, puede ser necesario el seguimiento por parte de otros especialistas, como:

• Médico rehabilitador
• Oftalmólogo
• Odontopediatría
• Gastroenterólogo

En definitiva, el Síndrome de Angelman es una enfermedad genética compleja que requiere un enfoque multidisciplinar para abordar los diversos síntomas y necesidades de los afectados. Aunque no existe una cura, un diagnóstico temprano, una atención educativa adecuada y un seguimiento médico especializado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de estos niños y sus familias.