En un hitórico avance médico, España se convierte en el primer país del mundo en registrar un caso de ROHHAD en un adulto. Esta enfermedad neumológica de muy baja frecuencia ha sido diagnosticada en Talavera de la Reina, un logro que pone de relieve la excelencia médica del país. El ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation) es una condición médica rara que afecta principalmente a niños y adolescentes, lo que hace que este caso en un adulto sea aún más relevante. Este logro médico abre nuevas puertas para la investigación y el tratamiento de esta enfermedad, y posiciona a España como un referente en la lucha contra las enfermedades raras.
Descubrimiento histórico en España: se registra el primer caso del mundo de ROHHAD en un adulto
Un equipo de investigación clínica multidisciplinar del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina (Toledo) ha registrado el primer caso mundial en un adulto del síndrome de ROHHAD, una enfermedad neumológica muy rara, con menos de 200 casos conocidos en el mundo.
Hasta ahora, este síndrome solo se conocía en la población pediátrica. El doctor Ángel Ortega, que ha liderado el equipo de investigación clínica, ha explicado que los hallazgos se produjeron en el año 2019, cuando una paciente ingresó tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y manifestaciones muy inusuales y alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia llamativas.
El especialista ha indicado que este síndrome debutúa en la edad pediátrica y produce una rápida ganancia de peso, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento, llevando a la necesidad de ventilación mecánica prolongada y produciendo una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su causa.
El hallazgo fue presentado en un primer momento en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022, publicado en prestigiosas revistas científicas internacionales, y ahora ha sido confirmado por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona.
De esta forma, se abre la posibilidad de que especialistas de todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad muy invalidante, ha asegurado el neumólogo de Talavera.
Este descubrimiento histórico abre nuevas posibilidades para la investigación y el tratamiento de esta enfermedad rara, y es un hito médico en la región de Castilla-La Mancha y en España.
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