Descubren la causa genética detrás de una discapacidad intelectual que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo

Descubren la causa genética detrás de una discapacidad intelectual que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo

Un equipo de investigadores de renombre internacional ha logrado un avance científico crucial en la comprensión de una discapacidad intelectual que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo. Tras años de intensa investigación, los científicos han descubierto la causa genética subyacente detrás de esta condición, lo que abre las puertas a nuevas oportunidades de tratamiento y prevención. Esta importante breaktrough tiene el potencial de cambiar la vida de miles de personas y familias que luchan con esta condición en todo el mundo.

Descubren la causa genética detrás de una discapacidad intelectual que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo

Un equipo internacional de investigadores ha identificado la causa de un trastorno del neurodesarrollo que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo. Esta importante descubierta, publicada en la revista Nature Medicine, se debe a la colaboración entre la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai, la Universidad de Bristol en Reino Unido, la KU Leuven en Bélgica y el NIHR BioResource de la Universidad de Cambridge.

El estudio, liderado por investigadores de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai, ha descubierto que las mutaciones en un gen no codificante llamado RNU4-2 son las causantes de un conjunto de síntomas del desarrollo que hasta entonces no se habían relacionado con el trastorno.

Para llegar a este hallazgo, los expertos realizaron un riguroso análisis genético comparando la carga de variantes genéticas raras en 41.132 genes no codificantes y 46.401 controles no emparentados. Según el primer autor del estudio, Daniel Greene, del Icahn Mount Sinai, realizamos un gran análisis de asociación genética para identificar variantes raras en genes no codificantes que pudieran ser responsables de trastornos del neurodesarrollo.

Este descubrimiento es especialmente importante ya que, según Greene, hoy en día, encontrar un único gen que alberga variantes genéticas responsables de decenas de miles de pacientes con una enfermedad rara es excepcionalmente inusual.

Los trastornos del neurodesarrollo, que suelen aparecer antes de la escuela primaria, implican déficits del desarrollo que afectan al funcionamiento personal, social, académico u ocupacional. En concreto, la discapacidad intelectual incluye limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual (por ejemplo, aprendizaje, razonamiento, resolución de problemas) y en el comportamiento adaptativo (por ejemplo, habilidades sociales y prácticas).

Según Ernest Turro, del Icahn Mount Sinai, los cambios genéticos que encontramos afectan a un gen muy corto, de solo 141 unidades de longitud, pero este gen desempeña un papel crucial en una función biológica básica de las células, denominada empalme génico.

Este hallazgo tiene importantes implicaciones para las familias afectadas. La mayoría de las personas con un trastorno del neurodesarrollo no reciben un diagnóstico molecular tras las pruebas genéticas. Gracias a este estudio, decenas de miles de familias podrán obtener un diagnóstico molecular para sus familiares afectados, poniendo fin a muchas odiseas diagnósticas, ha añadido Turro.

El equipo tiene previsto explorar los mecanismos moleculares subyacentes a este síndrome para lograr una información biológica que algún día podría conducir a intervenciones específicas.