Descubren un nuevo gen que adelanta la detección del Parkinson

Descubren un nuevo gen que adelanta la detección del Parkinson

Un importante avance en la lucha contra el Parkinson se ha producido gracias al descubrimiento de un nuevo gen que permite adelantar la detección de esta enfermedad degenerativa. Un equipo de científicos ha identificado un gen que se encuentra asociado a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, lo que puede revolucionar la forma en que se diagnostica y trata esta condición. Este hallazgo abre nuevas puertas para la creación de pruebas de diagnóstico más precisas y eficaces, lo que permitirá a los médicos intervenir de manera temprana y mejorar la calidad de vida de los pacientes. A continuación, se presentan los detalles de este descubrimiento y sus implicaciones en la lucha contra el Parkinson.

Descubren nuevo gen que adelanta la detección del Parkinson

Un equipo de investigadores ha identificado un nuevo gen relacionado con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano, lo que podría tener importantes implicaciones clínicas en un futuro no muy distante. Según explicó Francesca Magrinelli, del University College de Londres, en el Congreso 2024 de la Academia Europea de Neurología, se trata de variantes en el gen PMSF1, un regulador del proteasoma.

Este descubrimiento permitirá predecir el curso del párkinson en cada paciente, ya que se han identificado 22 individuos de 15 familias en 13 países con variantes en el gen PMSF1. Un simple análisis de sangre anticipa el Parkinson siete años antes de sus síntomas.

Gen de Parkinson: un paso hacia la prevención y el tratamiento

Las diferentes variantes se asocian con diferentes fenotipos de la enfermedad en diversos individuos. Las variantes bialélicas causan un espectro fenotípico que va desde el párkinson de aparición temprana hasta la mortalidad perinatal con signos neurológicos. En los casos menos graves, los pacientes presentan párkinson temprano con síntomas del tracto piramidal, disfasia, comorbilidades psiquiátricas y discinesia temprana inducida por la levodopa.

Este descubrimiento tiene importantes implicaciones para la prevención y el tratamiento del párkinson. Podría emplearse para predecir la enfermedad en muchos individuos y prever su curso. Además, permite identificar a aquellos que van a desarrollar la enfermedad, lo que permitirá testar agentes experimentalmente para ralentizar o prevenir su progresión.

Ya se han llevado a cabo algunos ensayos clínicos que han mostrado promesa en la hora de otorgar neuroprotección a pacientes con párkinson temprano. Por lo tanto, caracterizar genéticamente las diferentes variantes de la enfermedad y las características de los pacientes puede muy pronto ser clave para encontrar soluciones ajustadas a cada caso.