En un avance científico de gran relevancia, los investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han hecho un descubrimiento trascendental en el campo de las arritmias cardíacas. Este hallazgo promete revolucionar el entendimiento y tratamiento de estas alteraciones del ritmo cardíaco, que afectan a millones de personas en todo el mundo. Los científicos del CNIC han identificado un mecanismo clave que desencadena las arritmias, abriendo nuevas puertas para el desarrollo de terapias más efectivas y personalizadas. Este hito marca un antes y un después en la lucha contra las enfermedades cardiovasculares, posicionando al CNIC como un referente en la investigación cardiovascular a nivel mundial.
Descubrimiento trascendental sobre arritmias cardíacas desvela misterios del síndrome ATS
Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha hecho un descubrimiento trascendental en la comprensión de las arritmias cardíacas, al desvelar los misterios del síndrome de Andersen-Tawil (ATS), un trastorno cardíaco hereditario extremadamente raro.
Liderado por el jefe de Grupo de Arritmias Cardíacas del CNIC, José Jalife, el estudio demuestra que la mutación genética específica (C122Y) en un canal de potasio (Kir2.1) no solo altera la función de ese canal, sino también la del canal principal de sodio (NaV1.5) del corazón, estableciendo un vínculo directo con las arritmias potencialmente letales asociadas al síndrome de Andersen-Tawil (ATS).
Investigadores del CNIC revelan vínculo entre mutación genética y arritmias letales
El estudio, publicado en la revista Circulation Research, revela por primera vez que la mutación C122Y en el canal Kir2.1 tiene un efecto doble sobre los canales Kir2.1 y NaV1.5: conduce a una reorganización del canal Kir2.1 que desestabiliza su unión con el fosfolípido PIP2, regulador principal en la membrana celular, y también desestabiliza la expresión de la proteína que forma el canal NaV1.5, reduciendo su función.
Se calcula que una de cada tres personas padecerá una arritmia cardiaca a lo largo de su vida, aunque el síndrome de Andersen-Tawil afecta a menos de uno por cada millón de personas. Está caracterizado por una tríada de síntomas que incluyen parálisis periódica, arritmias cardíacas y rasgos faciales distintivos.
Las mutaciones en el gen KCNJ2, responsable del canal Kir2.1, heredadas de manera autosómica dominante, son las causantes del ATS tipo 1. Los investigadores han ido más allá, creando un modelo de ratón que replica las principales irregularidades eléctricas cardíacas en pacientes con ATS1.
Para los investigadores, la interacción de estos dos canales es vital para garantizar un ritmo cardíaco estable. Cualquier alteración que perturbe la función de uno o de ambos canales puede desatar arritmias potencialmente mortales.
Este avance, concluyen los investigadores, representa un hito en la comprensión y abordaje de las arritmias cardíacas, ofreciendo un paradigma revolucionario con potencial impacto clínico.
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