La prueba del talón ha sido un pilar fundamental en la detección precoz de diversas enfermedades congénitas en la Comunidad Valenciana. Sin embargo, recientes avances en la tecnología y la medicina han permitido ampliar el espectro de patologías identificadas a través de este sencillo análisis. Hasta el momento, esta prueba permitía identificar enfermedades como la fenilcetonuria o la fibrosis quística, pero ahora se ha ampliado su capacidad para detectar otras afecciones genéticas de importancia. Este avance representa un salto significativo en la prevención y tratamiento temprano de enfermedades que pueden afectar el desarrollo de los recién nacidos en la región.
Ampliación de cartera de enfermedades detectables en prueba del talón en la Comunidad Valenciana
Una prueba del talón es una prueba analítica de sangre que se realiza a recién nacidos entre las primeras 48 y 72 horas de vida y que permite la detección de enfermedades antes de que se desarrollen. El Ministerio de Sanidad de España ha anunciado que amplía de siete a once las enfermedades obligatorias detectables en el cribado neonatal. Tras muchos años intentándolo, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha logrado la inclusión de más patologías en la prueba de detección, tal y como lo anunció el pasado lunes 15 de abril el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez.
Además, la cartera que dirige la ministra Mónica García ha adelantado que pretende elevar este número de patologías hasta las 18 antes de acabar 2024 y hasta las 23 en 2025. Pero, ¿qué enfermedades se detectaban hasta ahora en la Comunidad Valenciana?
Sanidad anuncia aumento de enfermedades detectadas en cribado neonatal en Valencia
La prueba del talón en la Comunidad Valenciana detectaba con este antiguo plan de cribado neonatal hasta 11 enfermedades:
Hipotiroidismo congénito: Una deficiencia de hormonas tiroideas que puede provocar problemas de desarrollo físico y mental.
Fibrosis quística: Una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el sistema digestivo y otras partes del cuerpo.
Anemia falciforme: Una enfermedad de la sangre que altera la forma de los glóbulos rojos y dificulta el transporte de oxígeno.
Fenilcetonuria: Un trastorno genético que impide procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Acidemia glutárica tipo I: Una enfermedad que afecta el metabolismo de un ácido llamado ácido glutárico.
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: Una enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media: Otra enfermedad que afecta el metabolismo de las grasas.
Hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina: Un grupo de enfermedades que afectan el metabolismo de un aminoácido llamado fenilalanina y la producción de un cofactor esencial para la síntesis de neurotransmisores.
Actualmente, se sabe que la Comunidad Valenciana busca ampliar la detección hasta 21 enfermedades, pero aún no se ha publicado cuáles serán las nuevas incluidas en el cribado por parte de Sanidad. El objetivo del Ministerio es homogeneizar la detección de enfermedades para garantizar el derecho a la protección de la salud en todo el país.
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