En un hallazgo médico revolucionario, un ensayo clínico ha logrado mejorar la visión de personas con ceguera hereditaria, una condición que afecta a miles de personas en todo el mundo. Este avance médico tiene el potencial de cambiar la vida de aquellos que han nacido con esta condición, otorgándoles una mayor independencia y calidad de vida. El estudio, llevado a cabo por un equipo de destacados expertos en el campo de la oftalmología, ha demostrado que es posible mejorar la visión de aquellos que padecen de ceguera hereditaria, abriendo así una nueva esperanza para aquellos que han vivido con esta condición durante años.
Avance médico revolucionario: terapia basada en CRISPR mejora visión de pacientes con ceguera hereditaria
Un ensayo clínico revoluciona el tratamiento de la amaurosis congénita de Leber
Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR ha logrado mejorar la visión de 11 de 14 participantes afectados por una enfermedad rara y hereditaria, la amaurosis congénita de Leber. Esta enfermedad causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento y no tiene tratamiento.
El ensayo Brilliance, que se encuentra entre las fases 1 y 2 de prueba, ha demostrado que el tratamiento es seguro y condujo a mejoras de visión demostradas en los pacientes tratados, según han subrayado los autores. Las conclusiones del ensayo se han publicado en la revista The New England Journal of Medicine.
La mutación del gen CEP290 y la enfermedad rara
Los 14 participantes en el ensayo nacieron con la mutación del gen CEP290, que proporciona instrucciones para crear una proteína fundamental para la vista. Esta enfermedad rara afecta a unos 2 o 3 recién nacidos de cada 100.000.
El tratamiento experimental se ha diseñado específicamente para editar esa mutación en el gen CEP290. El medicamento de edición del genoma (EDIT-101) se ha suministrado mediante una única inyección en el ojo mediante un procedimiento quirúrgico especializado.
Resultados prometedores
Un 79% de los participantes (11 de 14) mejoraron en al menos uno de los cuatro parámetros estudiados: agudeza visual, prueba de campo completo adaptada a la oscuridad, visión a distancia corregida y calidad de vida relacionada con la vista. Seis participantes reportaron una mejora de la calidad de vida relacionada con la visión, y cuatro presentaron una mejoría clínicamente significativa de la agudeza visual.
Los pacientes han reportado mejoras significativas en su calidad de vida, como la capacidad de identificar objetos o letras en una tabla, o incluso ver la comida en sus platos.
Sin efectos adversos graves
Ninguno de los pacientes experimentó ningún efecto adverso grave relacionado con el tratamiento, ni toxicidades limitantes de la dosis. Todos los efectos secundarios leves que reportaron han sido ya resueltos.
Un avance en la edición genética
Este trabajo demuestra que la edición genética CRISPR tiene un potencial muy prometedor para tratar la degeneración hereditaria de la retina. Esta herramienta de edición genética, considerada el mayor avance científico del año en que se inventó (2015), viene a guiar a una proteína (Cas9) para modificar el material genético (cortar, pegar, etc.) en cualquier célula.
El ensayo clínico se llevó a cabo entre comienzos de 2020 y febrero de 2023 y ha sido financiado por Editas Medicine, una empresa de biotecnología que desarrolla terapias para enfermedades raras basadas en la tecnología de edición de genes CRISPR.
Los investigadores exploran la posibilidad de trabajar con otros socios comerciales para realizar ensayos adicionales que permitan afinar aspectos como la dosis ideal del medicamento a suministrar, o poder estudiar si el efecto del tratamiento es más pronunciado en determinados grupos de edad.
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