Descubre un equipo de investigación una nueva variedad genética relacionada con el Alzheimer
Un equipo de investigación de prestigio ha logrado un avance significativo en la comprensión de la enfermedad de Alzheimer, al descubrir una nueva variedad genética relacionada con esta condición. Este hallazgo abre nuevas puertas de investigación para comprender mejor la patogenia de la enfermedad y desarrollar posibles tratamientos más efectivos. La variación genética identificada se encuentra en un gen específico que se cree que juega un papel clave en el desarrollo de la enfermedad. Este descubrimiento tiene el potencial de mejorar la comprensión de la enfermedad de Alzheimer y, en última instancia, mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.
Descubre una nueva variedad genética relacionada con el Alzheimer, según un estudio
Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona ha identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, la duplicidad del gen APOE4. Según un estudio publicado en la revista Nature Medicine, prácticamente todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4 (homocigotos APOE4) desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer.
La investigación, que analizó datos de 3.297 donantes de cerebro y más de 10.000 personas, concluye que la duplicidad del gen APOE4 no solo eleva el riesgo de desarrollar la enfermedad, sino que anticipa la aparición de Alzheimer. Los investigadores han observado que más del 95% de las personas mayores de 65 años que tienen la duplicidad del gen APOE4 muestran características biológicas propias del Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y PET.
Un gen duplicado puede anticipar la aparición de la enfermedad de Alzheimer
Los resultados del estudio sugieren que los homocigotos APOE4, en vez de un factor de riesgo, representan una forma genéticamente determinada de la enfermedad del Alzheimer. El director del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del IR Sant Pau, Juan Fortea, ha afirmado que la causa última está en los genes y ha recalcado la importancia de este hallazgo porque entre el 2% y el 3% de la población tiene esta variante genética, que representa el 15% de los casos de Alzheimer.
El investigador Alberto Lleó ha explicado que los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición de Alzheimer, reforzando la necesidad de estrategias preventivas específicas.
Hacia terapias individualizadas
Fortea ha añadido que el estudio ha detectado que hay poblaciones con causas concretas del Alzheimer y que la comprensión de las causas de la enfermedad y sus subtipos permite avanzar hacia un futuro con terapias más individualizadas, como ha sucedido en el tratamiento de la oncología.
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