El padre de dos jóvenes con una enfermedad muy rara se preocupa por su futuro de autonomía.

El padre de dos jóvenes con una enfermedad muy rara compartió su desgarradora experiencia al enfrentarse a los desafíos que esta condición impone a su familia. En sus palabras, Lo que más te agobia es pensar que no puedan llegar a ser autosuficientes. Esta declaración revela el profundo temor y la incertidumbre que experimenta al visualizar el futuro de sus hijos. La lucha diaria por brindarles la mejor calidad de vida posible se convierte en un constante desafío emocional y financiero. La valentía y dedicación de este padre son ejemplos de amor incondicional y sacrificio en medio de circunstancias extremadamente difíciles.

Padre de jóvenes con enfermedad rara: lucha por futuro autosuficiente

Una mutación del gen SPG11 es la responsable de que los hijos de Raúl y Sandra, Andrés (22 años) y Miguel (20 años), convivan desde hace algunos años con un trastorno neurodegenerativo llamado paraparesia espástica familiar (PEF por sus siglas en español). Se trata de una enfermedad de las denominadas raras, con una prevalencia de 2-3 casos por cada 100.000 habitantes y que afecta principalmente a las extremidades inferiores.

Mutación genética afecta a hermanos con trastorno neurodegenerativo

“En una de las neuronas motoras se crea una información que no baja bien por la médula y en este caso afecta, sobre todo, a los miembros inferiores que van creando una espasticidad en los músculos porque no reciben bien esa información”, nos explica Raúl Arribas.

Difícil diagnóstico de enfermedad rara desata incertidumbre en familia

Después de casi cinco años de incertidumbre, Raúl evoca una especie de alivio al recibir el diagnóstico. “Hemos tenido una cierta suerte de tener ese diagnóstico, de saber contra lo que peleas porque hay gente que se tira muchos años hasta tiene una respuesta y gente que después de muchos años de búsqueda no logran ese diagnóstico.

Familia afronta obstáculos diarios ante enfermedad neurodegenerativa

“Ellos mismos han ido viendo que si hasta aquí no llegan pues no llegan y que si necesitan ayuda tienen que pedirla. De alguna manera, saben que la vida que tienen va a ser así hasta que llegue algo que pueda mejorarla pero por ahora no hay otra”.

Esperanza en avances médicos para tratar enfermedad rara y neurodegenerativa

“Uno se agarra a un clavo ardiendo. Toda la medicina CRISPR, que de alguna manera trata de modificar la genética desde dentro parece que podría llegar a funcionar en este tipo de enfermedades. Se están haciendo también otro tipo de ensayos para que esa molécula que es la espastina, que es la que no baja bien, pueda ser tratada desde el cerebro para que vaya reforzada y llegue toda la información”.

Padres de jóvenes con enfermedad rara: buscan apoyo y soluciones

“Los padres no somos eternos, cada vez nos vamos haciendo más mayores y ellos cuando toque tienen que poder valerse por sí mismos o de la mejor forma posible. Cualquier padre lo quiere para sus hijos y más cuando hay una dificultad”.