Un equipo internacional descubre una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar el tipo más severo de espina bífida.
En un avance científico de gran relevancia, un grupo de investigadores de distintas partes del mundo ha identificado una mutación genética que se asocia con un mayor peligro de padecer el tipo más grave de espina bífida. Esta condición congénita, que afecta el desarrollo del tubo neural en el feto, puede tener graves consecuencias en la salud y calidad de vida de quienes la padecen. La detección de esta mutación abre nuevas puertas en la comprensión de las causas de esta enfermedad y plantea posibles vías de intervención temprana para prevenir su aparición o mitigar sus efectos. Este hallazgo representa un paso significativo en la investigación médica y ofrece esperanza a aquellos que luchan contra esta compleja afección.
- Mutación genética aumenta riesgo de espina bífida grave, revela estudio internacional
- Descubren mutación genética vinculada al tipo más severo de espina bífida
- Ejemplo ilustrativo de espina bífida
- Esperanza para la cura contra el cáncer de piel
- Cirujanos de Estados Unidos trasplantan con éxito un riñón de cerdo a un paciente vivo por segunda vez
Mutación genética aumenta riesgo de espina bífida grave, revela estudio internacional
El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida y el defecto congénito estructural más frecuente del sistema nervioso central. Un estudio ha identificado una mutación genética que conduce al riesgo de esta enfermedad, según publica este jueves Science.
La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural, que ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.
Descubren mutación genética vinculada al tipo más severo de espina bífida
Las causas del mielomeningocele continúan siendo en gran parte desconocidas y el riesgo atribuible a variantes genéticas comunes permanece inexplorado. El estudio ha sido elaborado por un grupo internacional llamado Consorcio de secuenciación de la espina bífida.
La secuenciación del exoma y del genoma de 715 tríos de padres e hijos identificó pacientes con deleciones cromosómicas 22q11.2, lo que sugiere un riesgo significativo para el desarrollo de mielomeningocele.
Ejemplo ilustrativo de espina bífida
El análisis de datos genéticos de individuos con deleción 22q11.2 sugirió que el riesgo de mielomeningocele era entre 12 y 15 veces mayor de lo esperado. La pérdida de Crkl parece ser un factor determinante en este riesgo, el cual no se alivia completamente con suplementos de ácido fólico.
El equipo investigador señala que la deleción 22q11.2 confiere un riesgo sustancial de mielomeningocele, el cual podría ser reproducido en modelos animales con la pérdida de Crkl.
Esperanza para la cura contra el cáncer de piel
El estudio internacional revela la importancia de comprender las bases genéticas de la espina bífida, especialmente en su forma más severa como el mielomeningocele. Estos hallazgos podrían abrir nuevas vías de investigación para la prevención y tratamiento de esta condición congénita.
En otras noticias médicas, se destaca el avance en Reino Unido con la prueba de la primera vacuna personalizada para combatir melanomas, lo que ofrece esperanzas en la lucha contra el cáncer de piel.
Cirujanos de Estados Unidos trasplantan con éxito un riñón de cerdo a un paciente vivo por segunda vez
La medicina continúa avanzando en diferentes áreas, como lo demuestra el exitoso trasplante de riñón de cerdo a un paciente vivo en Estados Unidos. Estos avances son cruciales para mejorar la calidad de vida y las opciones terapéuticas disponibles para los pacientes con enfermedades graves.
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