Según un estudio reciente, se ha revelado que la mayoría de las enfermedades raras tienen base genética y son graves, incapacitantes y complejas. Este hallazgo pone de relieve la importancia de comprender a fondo la genética detrás de estas condiciones médicas poco comunes, que afectan a un porcentaje significativo de la población. La complejidad de estas enfermedades hace que su diagnóstico y tratamiento sean un desafío para los profesionales de la salud. Además, la gravedad de los síntomas puede llevar a una discapacidad severa en los pacientes que las padecen. Este descubrimiento resalta la necesidad de investigaciones continuas en el campo de la genética médica para encontrar soluciones efectivas y mejorar la calidad de vida de aquellos afectados por estas patologías.
Expertos en enfermedades raras se reúnen en Santiago para abordar desafíos médicos
Cerca de 200 médicos internistas de todo el país se han congregado en Santiago de Compostela, en la XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) para abordar las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de este tipo de patologías.
Se entienden por Enfermedades Minoritarias (EE.MM.) aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En España, se estima que afectan a unos tres millones de personas y existen más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas. Entre el 5% y el 7% de la población presenta alguna de ellas.
Tal y como indica el Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, “la mayoría de estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, no disponiéndose de tratamientos curativos. Además, su baja prevalencia dificulta el conocimiento sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos. Solamente un 5% de ellas tienen disponible algún tipo de tratamiento potencial.
Enfermedades raras: graves, discapacitantes y de origen genético, en foco de especialistas
Las enfermedades que tienen consecuencias más graves son, en general, las que cursan con deterioro neurológico o retraso psicomotor, que son también las que causan mayor grado de invalidez o discapacidad. El 65% de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Además, se calcula que más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.
En las dos últimas décadas se han producido avances notables para muchas de estas enfermedades, favorecidos por el reglamento europeo de medicamentos huérfanos, como demuestra el hecho de que en el año 2000 eran ocho los fármacos de este tipo disponibles y ya son más de 125 (a finales de 2023).
Para dar validez a todas las estructuras en el caso de Medicina Interna, la SEMI ha creado un sistema de acreditación para las diversas Unidades de Enfermedades Minoritarias entendidas como estructuras funcionales que atienden de forma organizada con internistas dedicados a las enfermedades minoritarias con especial capacitación para su diagnóstico y tratamiento.
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